İzmir’de yaşayan okul öncesi öğretmeni Gülşah ve Binbaşı Ergin Kupan çiftinin mutasyonlu Spinal Müsküler Atrofobi (SMA) Tip 1 hastası olan 6 aylık bebekleri Parla Kupan, tedavi görebilmesi için yardım bekliyor. Anne Gülşah Kupan, küçük kızın yapılan testlerde hastalığının bulunamaması nedeniyle belirtilerin çok hızlı bir şekilde ilerlediğini iddia etti. Ayrıca Parla’nın Kovid testinin de pozitif çıktığını söyleyen anne Kupan, “SMA ile Kovid birleştiğinde hastalık çok daha hızlı seyrediyor. Muhtemelen sürekli hastanede tedavi görmesi nedeniyle Kovid’e yakalandı. Parla’nın dayanma gücü azaldı. Bu yüzden çok hızlı olmak zorundayız” dedi.
“Zaman kaybettik”
Bireyin merkezi sinir sistemi ve iskelet kas sisteminin kontrolünü etkileyen genetik bir motor nöron hastalığı olan SMA hastalığının, kas hareketlerini kısıtlaması nedeniyle nefes alma ve yutkunma fonksiyonlarını etkilediğini belirten anne Gülşah Kupan, yapılan ilk testlerde SMA bulgusuna rastlanmadığı için teşhiste zaman kaybettiklerini söyledi.
Çok nadir rastlanıyor
Kupan, “Bebeğimizin nefes alma ve yutkunma gibi normal fonksiyonlarda zorlandığını fark ettiğimizde İzmir’de gerekli testleri yaptırdık ancak doktorlar SMA hastalığının olup olmadığını öğrenmek için topuktan alınan kanda herhangi bir bulguya rastlanmadığını söylediler. Bunun üzerine başka bir hastalık olup olmadığına da bakıldı. Bu süreçte Parla, kolunu bile kaldırmaz hale geldi. Daha sonra özel hastanede yapılan testlerde SMA taşıyıcısı olduğunu öğrendik. İlk yapılan testlerde genetik merkezi bu bulgulara rastlamadıklarını söylemişti. İstanbul’da yapılan testlerde SMA tanısı kesinleşti. Ankara’da yapılan değerlendirmede ise doktor hastalığın mutasyonlu SMA olduğunu ve Parla’nın dünyada bu hastalığa sahip olan 2 veya 3’üncü çocuk olduğunu söyledi. Bu süreçten dolayı 7 Kasım’da teşhis koyulana kadar 4 aylık bir zaman kaybettik” dedi.
Teşhisin konulmasının uzun sürmesi nedeniyle tedaviye başlamada geç kalındığını vurgulayan anne Kupan, Parla’nın şu anda hastanede solunum cihazına bağlı olarak tedavi gördüğünü belirtti. Kupan, “Parla şu anda tek başına nefes alamıyor. SMA nedeniyle şu anda geçirdiği akciğer enfeksiyonu hızla ilerledi. Doktorlar nefes alış verişinin artması ve nabız hızının düşmesi için uğraşıyor. Eğer başarılı olunamazsa Parla’nın yoğun bakım ünitesine kaldırılıp entübe edilme ihtimali var. Ayrıca bugün Parla’nın Kovid testi de pozitif çıktı. SMA ile Kovid birleşince hastalık çok daha hızlı seyrediyor. Bu yüzden hızlı olmak zorundayız” diye konuştu.
2 milyon dolar gerekiyor
Türkiye’de bütün yaş ve tiplerdeki SMA hastaları için ödeme kapsamında olan Spinraza ilacı ile tedaviye başlandığını belirten anne Kupan, “Spinraza ilacı hastalara omurilik sıvısına enjekte edilerek verilen bir ilaç. Erken teşhiste solunumun normale dönmesine yardımcı oluyor. Ancak biz teşhis süresi nedeniyle zaman kaybettik. Bu yüzden Parla şu anda nefes almakta zorlanıyor. Hareket edemiyor. Kaybolan zaman bizi bu hale getirdi. Çok hızlı bir şekilde gen tedavisine başlamalıyız. Ancak bu tedavi yurt dışında yapılıyor ve ücreti yaklaşık 2 milyon dolar. Bu parayı toplayabilmemiz ve Parla’nın bir an önce sağlığına kavuşması için valilikten aldığımız izinle yardım kampanyası başlattık. Kızımızın sağlığına kavuşması için çok hızlı olmalıyız.Parla için herkesten destek bekliyoruz ” ifadelerini kullandı. Kupan çiftinin 3,5 yaşında Ahmet Ata isminde bir de erkek çocukları olduğu öğrenildi.
